مسئول مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان گفت: در اصفهان آمار جامعی از شیوع بیماریهای ژنتیکی در اصفهان نداریم اما آنچه محرز و مشخص است که بیشترین مراجعه کنندگان به این مرکزمبتلا به بیماری دوشن عضلانی هستند.

صادق ولیان بروجنی در گفتگو با خبرنگار باخبرباش اظهار داشت: کودک مبتلا به بیماری دوشن عضلانی از دو سالگی در بلند شدن خود مشکل دارند و عضلات پای کودک دچار تحلیل می شود و منجر به زمین گیر شدن کودک شده و تا 17 سالگی کودک از دنیا می رود.

وی که افزایش شیوع بیماریهای ژنتیکی را به علت افزایش شمار ازدواج های فامیلی می دانند به طوری که اعلام می کند 50 درصد ازدواج ها فامیلی است، ادامه داد: اثر عوامل محیطی مثل هوای آلوده و غذاهای فراوری شده و کارخانه ای و پایین بودن کیفیت غذا در تشدید بیماری های ژنتیکی اقدامی صورت نگرفته است و نیازمند یک مطالعه جامعه است اما قطع به یقین بی تاثیر هم نخواهد بود.

مسئول مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان تصریح کرد: اثر عوامل محیطی در بروز سرطان که یک بیماری ژنتیکی است اثبات شده اما در خصوص بیماریهای ژنتیکی مثل تالاسمی، هموفیلی، اس ام ای، دیفتری عضلانی موشن وجود ژن بیماری عامل آن شده است.

وی گفت: اگر بخواهیم علت پیدایش ژن بیماری را که نسل به نسل انتقال پیدا کرده است در نسل اول که بر اساس یک جهش ژنتیکی شکل گرفته است بدانیم دو عامل بیرونی و درونی نقش دارد که در عوامل بیرونی اشعه، میکروب، گرما، مواد شیمیایی و غیره موثر است و عوامل درونی همان ژن فرد است.

گفتنی است دیستروفی عضلانی یک بیماری مهم نقص ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به وجود می آید.رایج ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی بیماری دوشن است. علائم اولیه بیماری که شامل ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی است و در اوائل دوران کودکی بروز می کند. در این بیماری ضعف عضلانی پیشرونده است و کودک مبتلا به تدریج قدرت حرکت را از دست  میدهد پسرهای مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین 1 الی 3 سالگی دارند و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای اینکار از نرده ها کمک میگیرند. برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند. به طوریکه در اکثر موارد تاپیش از سن 12 سالگی ناچار به استفاده از ویلچر می شوند .